Kelainanan Organ
Fenilketonuria (ketiadaan enzim fenilalanin hidroksilase yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin) retardasi mental, kencing dan keringat berbau menyengat, dapat menunjukkan gejala albino
sindrom Cartegner primary ciliary diskinesia genetik heterogen autosomal resesif sebabkan gangguan silia tidak mampu klirens mukosilia situs inversus, bronkiektasis, sinusitis
sindrom Meigs trias tumor jinak ovarium (bukan karsinoma), asites, dan efusi pleura yang akan membaik setelah reseksi tumor. SGOT-SGPT serta parameter lain normal
Kelainan Fungsional
sindrom Cri du chat (delesi kromosom nomor 5 di tubuhnya) sindrom tangisan kucing karena suara menangis bernada tinggi, penyakit ini berisiko mengalami gangguan pernafasan dan organ lain.
sindrom Down (Trisomi kromosom nomor 21) retardasi mental, simian palmar crase (garis tangan lurus menyatu), mongoloid face
sindrom Edward (trisomi kromosom nomor 18) kelainan pertumbuhan dan gangguan gerak bayi ciri khas telapak tangan selalu dalam keadaan menggenggam dengan jari saling tumpang tindih
sindrom Flagil/ martinbell menyebabkan cacat intelektual sehingga terlambat bicara, bahasa, attention defisit, mirip autis
sindrom Marfan (kelainan jaringan ikat genetik fibrilin-1) tubuh meregang abnormal, gangguan mata, gangguan tulang (ekstremitas panjang), jantung (aneurisma aorta), gangguan kulit
sindrom Noonan berbeda pada tiap orang akibat mutasi genetik sehingga terjadi ketidaknormalan bentuk wajah, dahi, garis rambut, jarak mata lebih lebar, hidung besar lebar, leher pendek, kulit tipis, rahang kecil, gigi kecil, dan gangguan pertumbuhan, IQ lebih rendah serta terlambat pubertas dan cacat jantung.
sindrom Patau (gangguan kromosom nomor 13) mengalami kelainan fisik sejak lahir dan mengalami masalah tumbuh kembang, mikrosefalus, bibir sumbing, kelainan mata atau bahkan anoftalmia, kelainan bentuk hidung, serta saraf dan anggota gerak.
sindrom Tripolidy gangguan kromosom masing-masing berpasangan 3, kelainan ini sering sebabkan keguguran pada janin (normalnya 23 pasang/46 buah, pada kelainan ini 23 pasang/ 69 buah) bila hidup bisa tidak umur panjang
Kelaianan Genetik Seks
sindrom Jacob (47 XYY) penampilan seperti orang normal tidak ada cacat fisik maupun gangguan fungsi seksual. sering dihubungkan dengan perilaku agresif, cemas berlebihan dan hiperaktif, gangguan funsi kognitif (belajar, berbicara, bahasa)
sindrom Klinefelter (47 XXY) fenotip laki-laki, atrofi testis dan infertil, ginekomastia, gangguan mental dan perkembangan
sindrom Reifenstein insentivitas androgen pengaruhi organ reproduksi anak, secara genetik laki-laki tapi penampilan seperti perempuan
sindrom Turner (45XO) fenotip perempuan yg kekurangan 1 kromosom, leher lebar, telinga turun, jarak antar puting sempit, lengan bengkok keluar, kuku keatas, terhambatnya pertumbuhan (pendek), infertil (steril), webbed neck
Beberapa Sindrom Lain Terdapat Pada F7-8 Psikiatri
(retardasi mental, autisme, asperger disorder, rett's disorder, chilhood disintegrative disorder, ADHD, Tic & Tourette syndrome)
Pewarisan Hemofilia
Pewarisan Thalasemia
